Генетик Моз: «Редагування геному — справа найближчого майбутнього»


Наскільки інформативні генетичні тести? Де і в кого частіше народжуються діти із спадковою патологією? За якими ознаками можна відрізнити генетичну патологію від звичайної хвороби?

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Дослідження для батьків

Лідія Юдіна, «Аіф Здоров’я»: Сергій Іванович, допоможе генетичне обстеження для пар, які беруть шлюб, запобігти народження дитини зі спадковою патологією? Чи планується зробити його обов’язковим?

Сергій Куцев: Перед вступом у шлюб пройти медико-генетичне консультування рекомендується тим парам, у яких в родині були випадки спадкових або вроджених захворювань. Якщо і наречений, і наречена є носіями мутантних генів, ризик народження дитини з генетичною патологією зростає. З такими парами повинні працювати генетики. Провівши обстеження по конкретному захворюванню, фахівець може точно сказати, чи є ризик, чи ні, а в деяких випадках провести профілактичні заходи, які зменшать ймовірність народження хворої дитини.

Якщо генетичних захворювань в попередніх поколіннях не було, то ризик народження дитини зі спадковою патологією вважається не вище общепопуляционного. Останнім часом багато говорять про можливість проведення полногеномных досліджень. Ми занадто мало знаємо про геномі і, навіть побачивши зміни в структурі гена, не завжди точно можемо сказати – це мутація або варіант норми. Так що без відповідних показань проводити такі дослідження всім вступають у шлюб поки недоцільно.

До речі

Частота вроджених захворювань однакова в різних країнах, так і на різних континентах. 1% складають моногенні захворювання (коли зміни відбуваються на рівні гена), до 1% – випадкові хромосомні аномалії, 2-3% – вроджені вади розвитку. Ті чи інші коливання пов’язані з рівнем розвитку медичної допомоги.

Чи Правда, що діти з генетичними захворюваннями частіше народжуються у зрілих батьків?

– Є об’єктивні дані, що у вікових мам збільшується ризик народження дитини з хромосомними хворобами (наприклад, синдром Дауна), а у зрілих пап – з моногенной патологією (муковісцидоз, фенілкетонурія). Тому народжувати і ставати батьком краще в молодому віці.

– Вважається, що спадкові недуги залишають слід на обличчі і їх носіїв можна «вирахувати» візуально?

– У більшості генетичних захворювань дійсно є зовнішні прояви. В генетиці існує навіть поняття «портретна діагностика». Серйозні генетичні патології (наприклад, хвороба Дауна) візуально може визначити навіть людина без медичної освіти.

Однак робити далекосяжні висновки на підставі зовнішності людини не варто, оскільки всі 7 тисяч описаних генетичних синдромів не знають навіть лікарі.

Генетичні захворювання – не вирок

– Методи генотерапії і редагування геному називають революцією в генетиці. З їх впровадженням в практику спадкові патології перестануть бути вироком?

– В експерименті ці методи показали виняткову ефективність. Є і успішний результат генотерапії такого спадкового захворювання, як дефіцит ліпази ліпопротеїнів (ДЛЛ). Одна процедура дозволяє забути про хвороби назавжди. Однак успіх генотерапії спостерігається поки лише для невеликого переліку захворювань, а її вартість (для лікування ДЛЛ) – приблизно 1 млн доларів.

Редагування геному – справа найближчого майбутнього. Зараз, наприклад, проходять друга і третя стадії клінічних випробувань для лікування мукополісахарідозов. Однак воно не може бути масовим видом лікування, застосовувати його можна лише відносно деяких генетичних захворювань.

Добрих результатів ми чекаємо у пацієнтів з гемофілією. Абсолютним показанням для застосування редагування геному стане така група захворювань, як спадкові ферментопатії (захворювання обміну речовин). Оскільки більша частина ферментів виробляється в печінці, ми можемо «відредагувати» частина клітин, транспортувати їх у печінку, де вони почнуть виробляти потрібну кількість ферментів.
Ціна життя

– У чому ж причина?

– По-перше, не завжди вдається вчасно поставити діагноз. Для деяких пацієнтів шлях від появи перших симптомів до встановлення діагнозу обчислюється десятиліттями. По‑друге, навіть при встановленому діагнозі може бути складність з отриманням потрібного ліки, а самостійно оплатити це дороге лікування не може ніхто.

Пацієнти із захворюваннями, які входять в програму «7 нозологій», отримують препарати за рахунок федерального бюджету. А пацієнти з захворюваннями програми «24 нозології» фінансуються за рахунок регіональних бюджетів, які не завжди справляються з таким навантаженням. Тому всі 24 нозології повинні увійти в систему федерального фінансування. Також треба включити в перелік захворювання, для яких нещодавно з’явилося патогенетичне лікування. Це, наприклад, хвороба Помпі, дефіцит кислої ліпази, криопирин-асоційовані синдроми.

Потрібно розширювати і неонатальний скринінг. Зараз з’явилися нові методи обстеження всіх новонароджених дітей, які дозволяють діагностувати відразу 30 генетичних захворювань, для яких є копійчане лікування. Якщо почати лікувати новонароджених дітей відразу після постановки діагнозу, це дозволить заощадити мільйони, які витратить держава на утримання інваліда.

– Є достовірні ознаки, за якими можна відрізнити генетичне захворювання від звичайних хвороб?

– Так, і ці ознаки повинні знати не тільки лікарі, а й пацієнти. Генетичні захворювання відрізняє тривалий перебіг, відсутність ефекту від традиційної терапії (наприклад, пацієнтові не допомагають навіть сильнодіючі препарати), втягнення в патологічний процес декількох систем і органів. При такому перебігу хвороби показана консультація генетика.

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Найцікавіші статті Аіф в Telegram – швидко, безкоштовно і без реклами

Підписка

Ім’я:

E-mail:

Головне за день
Аіф. Дача

Хочу отримувати розсилки

Також вам може бути цікаво

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Залишити коментар

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Доведіть, що Ви не робот.

Відправити

Правила коментування

Щоб залишити коментар, необхідно авторизуватисяабо
зареєструватися

Щоб ваш коментар з’явився в загальному списку, будь ласка, увійдіть або

E-mail

Пароль

Увійти через соцмережі

Вхід

Запам’ятати

Коментарі (0)


  • Поки ніхто не залишив свій коментар. Станьте першим.

  • Всі коментарі

    Підписка

    Ім’я:

    E-mail:

    Головне за день
    Аіф. Дача

    Хочу отримувати розсилки

    Управління підпискою

    Актуальні питання


    Популярні

  • Коментовані

  • Яка система оцінок у школі найправильніша?

    • П’ятибальна, як в РФ

    • Шестибалльная, як у Німеччині

    • Десятибальна, як в Білорусії

    • Оцінки абсолютно не потрібні

    Доведіть, що Ви не робот.

    Відповісти

    Найцікавіше в регіонах
    Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»