Мутант розправив плечі. Про що може розповісти генетика людини?


Сьогодні, за статистикою, у світі виявлено близько 7000 різних генетичних захворювань, з яких широко поширені 350. Проте людям з позитивною спадковістю не варто рано заспокоюватися. Організм може підкинути сюрпризи.

Мутант расправил плечи. О чем может рассказать генетика человека?

Задуматися про генах

Багато сучасні люди замислюються про свою генетику все частіше. Адже зараз саме в ній шукають відповіді на багато проблем зі здоров’ям і розвитком тіла в цілому. Слово «спадковість» — одне з ключових в діагностиці, яким пояснюються і онкологія, цукровий діабет і розлади роботи серцево-судинної системи. Є і така думка, що якщо в сім’ї не було ніяких серйозних спадкових хвороб і збоїв, то генетику такої сім’ї можна вважати гарною, а то й ідеальною.

Наша зовнішність, а також всі особливості роботи організму, так чи інакше пов’язані з функціонуванням наших генів. Всі гени людини парні, одну копію гена ми отримуємо від матері, другу — від батька. При цьому існують моногенні хвороби, пов’язані з дефектом (мутацією) одного конкретного гена, і багатофакторні, більш поширені серед населення, які викликані сумісною дією мінімальних змін (поліморфізмів) безлічі генів поряд з впливом провокуючих факторів зовнішнього середовища. До числа моногенних захворювань можна віднести такі хвороби, як муковісцидоз, нейрофіброматоз, фенілкетонурію, певні спадкові пухлинні синдроми та багато інших (всього понад 7000 патологій). До багатофакторним хвороб відносяться, наприклад, цукровий діабет, ішемічна хвороба серця/інфаркт міокарда, інсульт, бронхіальна астма, запальні захворювання кишечника та інші.

Все ідеально?

Що стосується ідеальної генетики, тут не все так однозначно. З появою нових генетичних технологій дослідження, таких як масове паралельне секвенування (NGS), у нас з’явилася можливість не тільки оцінювати структуру окремих генів людини, але і проводити секвенування всього геному. По мірі накопичення таких даних стало очевидним, що кожен з живучих на Землі людей несе в прихованому вигляді в своєму генетичному апараті щонайменше від 5 до 7 мутацій в генах моногенних захворювань. Хвороба при цьому у людини-носія ніяк не проявляється. Однієї пошкодженої копії гена найчастіше недостатньо для розвитку патології. Людина веде звичайний спосіб життя і навіть не здогадується про існування помилок у своїй ДНК. Складається враження, що людина володіє ідеальною генетикою, адже в його роду раніше не було хворих із спадковою патологією, більш того, він сам здоровий і не відчуває жодних проблем зі здоров’ям.
Геномні зміни

Всі ми володіємо мінімальними змінами ДНК, називаними полиморфизмами. Фактично кожна 100-я буква нашої ДНК може відрізняти нас від інших людей (тобто на 100 нуклеотидів геномної ДНК припадає один поліморфний ділянка). В цьому і полягає унікальне генетичне різноманіття жителів Землі. Встановлено, що сукупність подібних поліморфізмів може привертати людини до розвитку того або іншого багатофакторного захворювання. І хоча питання це ще активно вивчається, але вже сьогодні є дані про генетичної складової з цілого ряду патологій, таких як тромбози, інсульти, інфаркти, хвороба Крона та ін

У кожного з нас є зміни в геномі, потенційно призводять до розвитку такого роду хвороб. Проте далеко не у всіх володарів цих змін патологія проявить себе клінічно. І пов’язано це із способом життя людини, характером його харчування, фізичної активності, екологічної обстановки, в якій він проживає, і багатьом іншим.

Складно уявити собі людину з ідеальним генетичним апаратом, тому як всі ми несемо мутації і поліморфізми. Однак, з іншого боку, можна стверджувати, що генетика людства в цілому ідеальна, оскільки саме вона дозволила вижити і розвиватися людині в рамках глобального еволюційного процесу. До того ж не всі мутації і поліморфізми патогенні, деякі можуть мати і захисне значення. На жаль, поки що про це мало що відомо.