Особистий підхід. Що таке персоналізована медицина і як вона працює


Пацієнт виходить на перший план в Росії набирає все більшу популярність персоналізована медицина.


Основні принципи

Ганна Шатохіна, АиФ.ги: Наталя Олександрівна, розкажіть детальніше, що таке персоналізована медицина? У чому її основний принцип?

Наталія Бодунова: Персоналізована медицина — це сучасний напрям в охороні здоров’я. Основними принципами є:

— Предиктивность — можливість «передбачити» хвороба
— Профілактика — вжити заходів, щоб захворювання не виникло
— Персоналізація — індивідуальне лікування кожного
— Партисипативность — безпосередня участь пацієнта в процесі профілактики і лікування

Саме ці «4П» лягли в основу змін, що відбуваються зараз в Російському охороні здоров’я.

— Чим відрізняється такий індивідуальний підхід від стандартного, що використовується на звичайному прийомі?

— По-перше, сучасна медицина частіше задається питанням не «чим хворіє пацієнт?», а «чим може захворіти людина, і що ми повинні зробити, щоб цьому запобігти?». Тобто величезна увага приділяється профілактиці.

По-друге, у нас з’явилися високотехнологічні методи, з допомогою яких можна не тільки визначати діагнози на ранніх стадіях, іноді навіть до появи у хворого скарг, але і призначати лікарські препарати індивідуально — тобто в залежності від тих чи інших особливостей людини. Більш того, існуючі методи дозволяють навіть «пророкувати» захворювання, робити певні прогнози» захворювань і, відповідно, намагатися їх запобігти.

Але не потрібно думати, що людина зможе «плюнути в пробірку» і отримати повний аналіз всіх своїх показників — все одно головним інструментом медицини завжди буде лікар, який дізнається історію хвороби людини, ретельно розпитує про скарги і використовує свій досвід і професіоналізм.

Тобто персоналізована медицина — це вчорашній досвід + сьогоднішні технології.

— Чи існують у світі аналоги? Яка позиція іноземних фахівців з даного питання?

— Сам термін «персоналізована медицина» прийшов до нас із США в 1998 році після однойменної монографії, написаної Jain R. R. В Європі і США зараз персоналізована медицина є провідним напрямом діяльності всіх великих клінік. Тим більше, що майбутнє саме за високотехнологічної, точної і профілактичною медициною.

Щоб внести ясність, наведу відомий приклад — Анжеліну Джолі. Актриса пройшла генетичне тестування, яке показало, що у неї присутні гени BRCA1 і BRCA2. Це означає, що ймовірність захворіти на рак молочної залози становить близько 85%! Актрисі було запропоновано видалення молочних залоз, щоб уникнути захворювання.

Звичайно, такі радикальні методи — це скоріше рідкість у практиці лікаря клініки персоналізованої медицини. Найчастіше досить зміни способу життя — харчування, правильні фізичні навантаження і профілактичний прийом препаратів, у тому числі вітамінів.

— Які методи та інструменти використовуються в персоналізованої медицини?

— Методи персоналізованої медицини — це поєднання високого професіоналізму лікаря, принципів доказової медицини, «звичайні» інструментальні дослідження при необхідності, а також сучасна лабораторна діагностика.

Інноваційним є спроба зрозуміти хвороба або схильність до неї на клітинному рівні, оцінити «молекулярні шляхи» захворювання, знайти відповідні біомаркери — речовини, які є «знаками» тієї чи іншої хвороби. Для цього використовується генетика, геноміка (розділ молекулярної генетики, присвячений вивченню геному і генів — прим.ред.), протеоміка (наука про вивчення білків, їх функцій та взаємодії в живих організмах — прим.ред.), а також метаболомика (наука про вивчення унікальних хімічних «відбитків пальців», специфічних для процесів, що протікають в живих клітинах — прим.ред.).

Можна передбачити

— Які патології можна попередити за допомогою такого варіанту медицини?

— Існують 2 види хвороб:

1. Моногенні — поява яких від нас не залежить і які у будь-якому випадку з’являться у людини, якщо він є носієм гена, відповідального за хвороба

2. Мультифакторіальні — тобто коли є схильність, але виявиться хвороба чи ні залежить від факторів зовнішнього середовища — харчування, спортивних навантажень — тобто способу життя.

Запобігти розвиток моногенних хвороб ми не можемо. А ось мультифакторіальні ми можемо запобігти або, як мінімум, затримати їх розвиток.

Можливості методів персоналізованої медицини в області мультифакторіальних захворювань досить широкі. Визначити схильності можна до великої кількості патологій — починаючи від панкреатиту і закінчуючи деякими видами онкології. Це і цукровий діабет 2 типу, гіпертонічна хвороба, існують навіть маркери, що свідчать про можливість виникнення інфаркту.

— Враховуючи кількість інформації, яку можна дізнатися про пацієнта з допомогою методів персоналізованої медицини можна припустити, що така діагностика займає багато часу?

— Насправді, предиктивне медицина навіть економить час і пацієнта, і лікаря. По-перше, завжди краще попередити, ніж лікувати — і швидше, і менш затратно. По-друге, повне обстеження пацієнта в клініці персоналізованої медицини займе всього 2-3 дні, включаючи медико-генетичне консультування і необхідні лабораторні та інструментальні методи. Визначення біомаркерів і генетичне тестування може взагалі тривати 10 хвилин — для цього потрібно здати аналіз крові та/або слину.

— Після того як з’ясовуються слабкі сторони стану людини, що йому далі пропонується?

— Після спілкування з лікарем і обстеження кожного пацієнта складається індивідуальна карта. В ній розписаний план подальшого обстеження, дієтичні рекомендації, фізичні навантаження, якщо потрібно — лікарська терапія. Для кожної людини складається унікальна програма, враховуючи сімейну історію, генетичний код, наявність вже наявних захворювань і навіть вид діяльності, а також переваги в їжі.

— Кому в першу чергу варто звертатися до клініки персоналізованої медицини? В яких випадках це особливо важливо виявити раніше можливість прояву різних проблем зі здоров’ям у людини?

— Найчастіше до нас звертаються молоді (40-45 років) чоловіки і жінки, близькі родичі, які перенесли якесь важке захворювання. Спостерігаючи за стражданнями близького, кожна свідома людина починає замислюватися про те, чи можна було цьому запобігти? Чекає чи це мене? Що я роблю для свого здоров’я?

Рання діагностика важлива у всіх випадках! Немає «легких» чи «важких» хвороб, для кожного хвороба — це як мінімум стрес і зниження якості життя. На кожну «поломку» в організмі обов’язково потрібно реагувати для збереження якості і тривалості життя.

У випадку з неясним або рідкісним діагнозом медико-генетичне консультування часто допомагає прояснити ситуацію.

Також варто звертатися людям, яким необхідно довічно або тривало приймати лікарські засоби для підбору дозування з допомогою фармакогенетиків. Наприклад, якщо справа стосується антикоагулянтів. Ні для кого не секрет, що ризик тромбозів після операції є у кожного, і з цією метою призначають препарати, що перешкоджають йому. Як правило, вибір ліків і його дозування — це вибір лікаря, заснований на діючих медичних стандартах. Але у кожного пацієнта своя швидкість метаболізму — тобто швидкість, з якою препарат почне свою дію і буде виводитися з організму. Методи фармакогенетиків дозволяють оцінити метаболізм кожного, хто звернувся і вибрати ліки та його дозу персоніфіковано.

Ще одна ситуація, коли необхідна допомога генетика — це планування сім’ї. Жінкам, у яких були невдалі спроби виносити або зачати дитини — в першу чергу. Пари, родичі яких мають якісь спадкові захворювання, зможуть дізнатися ризики передачі цих патологій своїм дітям. Але, згідно з дослідженнями, навіть якщо в родині майбутніх батьків всі здорові, існують ризики виникнення спадкових захворювань, так як кожен з подружжя має бути носієм певних схильностей, але не мати при цьому симптомів. Отже, генетичний тест допоможе дізнатися, чи є носійство того чи іншого захворювання і які шанси появи у дитини.

— Чи всі лікарі можуть займатися таким видом медицини? Чи їм потрібна певна підготовка?

Раніше ми вже говорили про те, що персоналізована медицина — це поєднання досвіду і професіоналізму лікаря і сучасних технологій. Такий підхід передбачає наявність у клініці сучасного обладнання, необхідного для повного інструментального та лабораторного обстеження і команди фахівців, що мають достатню компетенцію, щоб правильно інтерпретувати отримані дані.