У Держдумі відбулося засідання, присвячене питанням спадкових кардіологічних захворювань, на якому медиками було запропоновано зробити геномний скринінг процедурою обов’язкової диспансеризації.


Дізнатися по генам

Полногеномное секвенування, мас-спектрометрія, спектроскопія комбінаційного розсіювання світла — ці складні терміни позначають напрямки розвитку методів молекулярної діагностики.

— Висока достовірність визначення ризиків виникнення патологій дає підстави для ефективної своєчасної терапії, — пояснив заведущий кафедрою ФГБУ ДПО «Центральна державна медична академія» Управління справами Президента РФ Дмитро Витівників. — Атеросклероз, ішемія серця, інсульт, хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона — це лише малий перелік захворювань, які можна передбачити до їх прояви на основі розшифровки бінома або обчислити на ранній стадії.

За дуже приблизними підрахунками, в Росії число тих, хто має ризик загинути від генетично обумовленого кардіологічного захворювання, становить від 2 до 6 млн осіб. Завдяки новим технологіям може бути суттєво підвищений рівень прогностичної цінності даних молекулярно-медичних аналізів.

Але, як було неодноразово сказано за час засідання, для цих цілей необхідно створення національної програми распрознавания, реєстрації та ведення таких хворих; потрібні спеціалісти, які володіють глибокими знаннями в області генетики і липидологии; спеціалізоване навчання всіх кардіологів, які працюють в практичній охороні здоров’я, сучасного обладнання і, нарешті, — нормативної бази, яка дозволить підключати відповідні науково-технічні потужності академічних інститутів для проведення унікальних медико-диагностичесиких процедур.

— Технології в охороні здоров’я рухаються вперед. Однак загальна ситуація в нашій країні характеризується вкрай високою поширеністю і смертністю від серцево-судинних захворювань, — підкреслив директор новосибірського ФГБНУ ДПО «Науково-дослідний інститут терапії та профілактичної медицини Михайло Воєвода. — Люди, що мають спадкові захворювання серця, а, отже, генної мутації в системі, живуть на 20-30 років менше, ніж ті, хто її не має.

Поширеність, приміром, гіперхолестеринемії надзвичайно висока — 1 з 60 чоловік є носієм мутації, відповідальної за розвиток серцево-судинних захворювань, відзначають медики.

— Проблема загострилася за останні кілька років, але її вивченість мінімальна з-за відсутності полногеномных досліджень як обов’язкової складової практичної медицини, — продовжив експерт. — Рівень виявлення кардиозаболеваний в країнах Європи — близько 90%. Росія знаходиться в числі країн з мінімальною виявленням.

Потрібен закон

На думку учасників засідання, вихід є: в нормативно-правовому регулюванні питань, пов’язаних з полногеномным скринінгом, а також — у впровадженні нових, надзвичайно дорогих, але життярятуючих препаратів.

— Чекає серйозна робота з оцінки вартості та ефективності методів діагностики та лікування захворювань з допомогою генетичного тестування. Також необхідно вирішити питання фінансування цих досліджень: яка частина діагностичних методів і методів лікування може оплачуватися з коштів ОМС, а яка з них повинна бути закрита резерву Фондів, — констатувала М. Самушия.

— Популярність здорового способу життя зростає. Росіяни стали вимогливішими до свого здоров’я, стали вимогливішими до якості діагностики захворювань. І рано чи пізно ми повинні прийти до того, що генетичний аналіз стане частиною диспансеризації громадян, — підкреслив голова підкомітету член Комітету Держдуми з охорони здоров’я депутат Олександр Петров.

За підсумками засідання було ухвалено доручити ФГБУ ДПО «Центральна державна медична академія» УД Президента РФ «сформувати робочу групу для вироблення пропозицій щодо створення національної системи виявлення та ведення хворих з кардіологічними захворюваннями переважно генетичного походження, а також щодо вдосконалення нормативно-правового регулювання в цій області».

Крім того, профільні відомства отримали рекомендації по розробці і впровадженню в рамках безперервної медичної освіти спеціалізованих програм навчання кардіологів та лікарів загальної практики з проблем виявлення та ведення кардіологічними захворюваннями переважно генетичного походження на основі досвіду ФГБУ ДПО «Центральна державна медична академія УД Президента РФ».

Також в недалекому майбутньому буде розроблено нормативно-правовий механізм «підключення науково-технічних потужностей академічних інститутів для проведення унікальних медико-діагностичних процедур». Коли генетичний аналіз стане частиною диспансеризації громадян Росії — говорити ще рано, але чудово вже те, що проблема піднята і відкрито шлях до її вирішення.