Синдром Анджеліни Джолі. Кому варто перевірити груди у лікаря-генетика


Експерт по раку грудей — про важливість досвіду голлівудської зірки і про те, яким жінкам варто наслідувати її приклад.


Кому, де і коли?

— До 10 % всіх випадків раку молочної залози мають спадкову природу, вони пов’язані з генами, які жінка отримала не тільки по лінії матері, але навіть і від батька. І це одні з найбільш важких форм раку, вони важче піддаються лікуванню. Такі пухлини зазвичай розвиваються до 40-45 років і протікають більш злоякісно. В їх основі — мутації у двох генах: BRCA1 і BRCA2. Їхні назви звучать досить складно для нашого вуха (БиАрСиЭй), але це краще запам’ятати. Описано понад 2 тисяч мутації в цих генах, і вони часто грають майже фатальну роль, підвищуючи ризик розвитку раку до 80-100 %. Приблизно така ж історія була і у Анджеліни Джолі, її бабуся, мама і тітка померли від злоякісних пухлин молочної залози. І це означає, що профілактика таких форм раку відіграє найважливішу роль для збереження життя і здоров’я носіїв шкідливих мутацій генів BRCA.

Їм потрібно зрозуміти, що лише один аналіз, проведений одного разу в житті (його не потрібно повторювати), допоможе їм визначитися зі своєю спадковістю і зрозуміти, чи загрожує їм високий ризик раку грудей. Мова про ДНК-тест, що дозволяє виявити небезпечні мутації. І тут перш за все треба визначитися з тим, кому потрібно пройти таке тестування, а кому — ні. Є шість ситуацій, коли воно життєво необхідно, і зробити його краще якомога раніше, аж до дитячого та юнацького віку.

Ось ці ситуації:

— Якщо у жінки є родичі першого та другого ступеня споріднення, у яких був рак грудей або яєчників. Перша ступінь — це мати і рідні сестри, друга — бабусі й тьоті.

— Якщо у жінки виявлено рак грудей до 45 років (до менопаузи), то він з високою ймовірністю має генетичну схильність, і їй варто зробити такий тест. Це дуже важливо і для вибору лікування.

— Якщо є рак обох молочних залоз. Неважливо, виявлені пухлини одночасно або розвинулися в різний час, один раніше, інший — пізніше.

— Якщо у жінки виявили рак грудей, а потім рак яєчників (або навпаки).

— Коли у жінки виявлено небезпечні мутації генів BRCA1 і BRCA2, то всім її родичів першого та другого ступеня споріднення варто звернутися до лікаря-генетика і пройти тест.

— Якщо у пацієнтки виявлено так званий тричі негативний рак молочної залози, то їй потрібно обов’язково пройти таке тестування.

Повторюся, якщо в усіх подібних випадках жінки будуть консультуватися у генетика і проходити тест на небезпечні мутації генів BRCA, то це дозволить їм уникнути трагічного розвитку подій.

Що робити?

— Якщо у жінки виявлено небезпечні мутації генів, тобто дві стратегії поведінки, які дозволяють їм уникнути раку грудей у майбутньому, — продовжує Володимир Григорович. — Першу наочно продемонструвала Анджеліна Джолі. Вона провела профілактичну мастектомію: видалення обох молочних залоз. Це досить дієвий спосіб профілактики, досить широко розповсюджений на Заході. Зрозуміло, що одночасно робиться і косметична операція, що дозволяє зберегти форму грудей. Краще її проводити якомога раніше, але після виконання репродуктивної програми: народження дітей і вигодовування їх грудьми. Ці фактори володіють захисною дією і дозволяють відсунути розвиток пухлини на більш пізній вік. Але це не все. Потім ще потрібно видалити яєчники: ризик ракового пошкодження теж дуже високий. Але робити це потрібно не пізніше, в період менопаузи, тобто в 45-50 років. На жаль, в Росії немає юридичної бази для таких профілактичних операцій, і хірурги за них не беруться. Я вважаю, що треба приймати закони, що дозволяють проводити такі хірургічні втручання.

Друга стратегія, прийнята у нас — спостереження і раннє виявлення раку молочної залози і яєчників. Цим треба займатися з раннього віку, приблизно з 18 років. Не рідше 2 разів на рік треба проходити обстеження у гінеколога-мамолога або онколога-мамолога, робити ультразвукове дослідження (УЗД) молочної залози, а після 40 років необхідно 1-2 рази в рік проходити мамографію та МРТ (магнітно-резонансну томографію).

Окремо про генетичному тестуванні. На жаль, воно не є безкоштовним. Вартість дослідження для двох генів BRCA1 і BRCA2), наприклад, в Санкт-Петербурзі — близько 15 тис. руб. В інших регіонах, наскільки я знаю, ціни такого ж порядку. Але важливо, що це потрібно зробити лише один раз. По-друге, мутації часто пов’язані з етнічною приналежністю, і у слов’янських жінок вони зазвичай зачіпають лише 10 так званих «гарячих точок» гена BRCA1. І дослідження для них коштує набагато дешевше, близько 1500 руб. Правда, є тонкість: якщо погані мутації виявили, то нічого додатково робити не треба. Якщо ні, то треба буде пройти повне і більш дороге дослідження обох генів BRCA, так як можуть бути інші мутації, які потрібно підтвердити або виключити.