Тест на геном. Наскільки достовірні генетичні тести


Експерти про те, чи варто здавати генетичний тест, кому він рекомендований і що повинен показати.


Кому рекомендовано проходження тесту?

В першу чергу людям, у яких в родині були випадки спадкових захворювань. Це допоможе визначити, чи не розвинеться таке захворювання, і вчасно прийняти заходи, по-друге, допоможе при плануванні сім’ї.

При плануванні сім’ї генетичний тест рекомендується робити незалежно від того, чи були в сім’ях випадки спадкових захворювань. Справа в тому, що в родині з покоління в покоління може передаватися носійство важких захворювань (коли людина не хворіє, але є носієм дефектного гена), і якщо обидва майбутніх батьків виявляться носіями одного і того ж гена, ризик народження дитини з важким захворюванням значно зросте.

Також генетичні аналізи призначають при підозрі на спадкове захворювання для точної діагностики та ефективної терапії.

Можна рекомендувати робити такий тест і новонародженим (для визначення ризику частих спадкових захворювань).

Що покаже тестування?

Сергій Мусієнко, генеральний директор біомедичного холдингу:

— Скринінговий тест оцінює 550 тисяч змін ДНК, що дає можливість визначити схильність людини до 17 поширених захворювань (серед яких найбільш поширені: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ожиріння і т. д.) і статус носійства 282 спадкових недуг.

Яка точність генетичного передбачення?

Ірина Жегулина , лікар-генетик:

— Генетика — розділ медицини, який має справу з відносним або абсолютним ризиком ряду захворювань. Якщо говорити про спадкових (моногенних ) захворюваннях, то виявлені мутації означають, що людина є здоровим носієм такого захворювання, або він їм хворий.

Якщо мова йде про багатофакторних захворюваннях (до них відносяться патології, виникнення і розвиток яких зумовлений не лише генетики, але й способом життя, віком, харчуванням), то виявлення мутацій говорить про ступеня ризику розвитку захворювання. Наприклад, ризик захворіти на рак передміхурової залози при наявності будь-яких мутації зростає в 20 разів у порівнянні з людьми, у яких немає такої мутації.
Щоб здати тест, потрібно

Заповнити пробірку слиною (перед цим 30 хвилин не можна їсти, пити, чистити зуби і цілуватися) і відвезти її в лабораторію (або дочекатися кур’єра — в деяких центрах ця послуга входить вартість).

Ціна дослідження близько 30 тисяч рублів (поки це дослідження не входить в обов’язкове, ні в добровільне медичне страхування). Висновок зазвичай готове через 14-30 днів.